Detalles de la búsqueda
1.
Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?
Am J Med Genet A
; 191(1): 130-134, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271828
2.
Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 677-692, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33295057
3.
A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia.
Blood
; 135(26): 2427-2431, 2020 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32276275
4.
Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Clin Chem Lab Med
; 55(8): 1168-1177, 2017 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28107167
5.
Insights into severe 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: molecular genetic and enzymatic characterization of 76 patients.
Hum Mutat
; 36(6): 611-21, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736335
6.
Clinical picture of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency resembles phosphomannomutase 2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 107(3): 611-3, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22959829
7.
Rare allelic variants determine folate status in an unsupplemented European population.
J Nutr
; 142(8): 1403-9, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22695967
8.
Cysteine restriction-specific effects of sulfur amino acid restriction on lipid metabolism.
Aging Cell
; 21(12): e13739, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36403077
9.
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis.
Redox Biol
; 58: 102517, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306676
10.
Cystathionine beta-synthase mutations: effect of mutation topology on folding and activity.
Hum Mutat
; 31(7): 809-19, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506325
11.
Birth prevalence of homocystinuria in Central Europe: frequency and pathogenicity of mutation c.1105C>T (p.R369C) in the cystathionine beta-synthase gene.
J Pediatr
; 154(3): 431-7, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18950795
12.
Metabolism of sulfur compounds in homocystinurias.
Br J Pharmacol
; 176(4): 594-606, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341787
13.
Biogenesis of Hydrogen Sulfide and Thioethers by Cystathionine Beta-Synthase.
Antioxid Redox Signal
; 28(4): 311-323, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28874062
14.
Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency.
Virchows Arch
; 472(6): 1029-1039, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29623395
15.
Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T>C: a possible role for gene conversion.
Hum Mutat
; 28(3): 255-64, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17072863
16.
Thioethers as markers of hydrogen sulfide production in homocystinurias.
Biochimie
; 126: 14-20, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26791043
17.
Genetic Variation in Renal Expression of Folate Receptor 1 (Folr1) Gene Predisposes Spontaneously Hypertensive Rats to Metabolic Syndrome.
Hypertension
; 67(2): 335-41, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26667416
18.
High frequency of SLC22A12 variants causing renal hypouricemia 1 in the Czech and Slovak Roma population; simple and rapid detection method by allele-specific polymerase chain reaction.
Urolithiasis
; 43(5): 441-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26033041
19.
Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria.
Hum Mutat
; 23(6): 631, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15146473
20.
The cystathionine beta-synthase (CBS) mutation c.1224-2A>C in Central Europe: Vitamin B6 nonresponsiveness and a common ancestral haplotype.
Hum Mutat
; 24(4): 352-3, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15365998